今天若米知识就给我们广大朋友来聊聊遗传病检查,以下关于观点希望能帮助到您找到想要的答案。
家族遗传病怎么检查
优质回答家族遗传病可以检查的出，那么家族遗传病怎么检查呢？
家族遗传病可以进行染色体核型分析，将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体大小及形态特征有秩序的配对排列，观察有无染色体数目或者结构异常。
或者进行生物化学检查，可以测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或者中间代谢产物，去年在国内逐步开展的遗传性代谢病串联质谱检测技术，气相色谱质谱技术已经逐步成为遗传性代谢病诊断的常规检测工具，特别是串联质谱技术，可以诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病，在临床上发挥着重要作用。
神经系统遗传病的检查
优质回答1.染色体检查
常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查：
（1）有先天畸形的家庭成员；
（2）有多次流产病史的妇女及其丈夫；
（3）有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母;④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。
2.生化酶检测
许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。
3.细胞学检查
某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。
4.重组核酸技术
从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA)，通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。然后，应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。
5.产前诊断
利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病，可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索，当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测。如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性，当染色体检查后，可有1/2几率发病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断颇有意义。
判断二胎是否也有遗传病该如何做检查？
优质回答首先这个问题的前提就是一胎宝宝有遗传病，或者是夫妻双方中的遗传病。在这种情况下，应该在孕早期的时间进行检查，避免宝宝出生了才发现有遗传病。
在这种情况下，可以在怀孕早期，三个月左右的时间进行羊水穿刺，检测染色体，来检测胎儿是否有遗传病。
羊水穿刺又称为羊膜穿刺，主要是检测母体子宫内羊水的检查，一般在怀孕16周左右的时候进行，这项检测通过检测羊水，可以查看胎儿是不是有某种出生缺陷，遗传性疾病，也可以用来检查胎儿的性别。
子宫内的羊水中含有胎儿在发育过程中脱落的细胞，可以借助检测这些细胞的染色体的长度和树木来判断胎儿是否存在一些 疾病的风险，但是也不是可以发现全部的缺点，譬如先天性心脏病，智力障碍，唇裂等先天疾病是不能发现的。
这项检测一般建议孕妇在孕早期的时候检查，由于检测时间比较早，如果发现有一些先天疾病，可以选择是否终止妊娠，到了孕晚期发现，孕妇和家人的选择就比较艰难。
如果夫妻双方，或者一胎的宝宝存在遗传病的，可以根据已经出现的遗传病咨询医生做哪些检查可以检查胎儿的遗传病携带情况，最全的就是进行基因检测了，费用会有些贵，但是为了确认有个健康的宝宝，这个检测还是非常有必要的。
因为要是宝宝出生之后发现有遗传病，对一个家庭，对这个宝宝都是非常难受的事情，整个家庭都可能因为孩子的遗传病，一直要给宝宝进行治疗，家庭也会有很大的负担。
所以确定家族有遗传病，或者一胎宝宝有遗传病的话，想要生二胎的话，就一定在怀孕早期的时候进行检测，争取在宝宝出生前，将遗传病排除掉。
遗传病诊断的主要方法
优质回答遗传病诊断的主要方法
遗传病诊断的主要方法，遗传病对于我们来说并不陌生，遗传病一般是指家族的遗传，那么遗传病的提前诊断是非常关键的，是提前预防的主要手段，那么关于遗传病诊断的主要方法有哪些，下面是有关介绍。
遗传病诊断的主要方法1
遗传病诊断的主要方法有哪些
第一，家系调查：对两代出现相似病者，或同胞中有2个在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。此时，通过详细询问家族发病情况并绘制分析家谱图，有助于对该病的诊断。
第二，生化检查：许多神经系统遗传病会有蛋白质或酶的`缺乏或异常，因此，生化检查对神经系统遗传病的诊断十分重要。如进行性肌营养不良症的CPK（肌酸磷酸激酶)，PK（丙酮酸激酶)，LDH（乳酸脱氢酶)等；肝豆状核变性的铜蓝蛋白，血清铜，尿铜等；Refsum病的植烷酸；异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶A活力，均对诊断有很大价值。
第三，细胞学检查：对疑Niemann—Pick病（鞘磷脂累积病)的患儿，如在骨髓涂片中找至“泡沫细胞”；或疑Gaucher病（葡糖基鞘氨醇累积病)的患儿，内皮系统中出现Gauchr细胞，即可确诊。
遗传病的症状有哪些
第一，智能发育不全：大多数常染色体病都有智能发育不全，从轻度至重度不等。如脆性X综合征是常见的智力低下的遗传。
第二，痴呆：神经系统引起的痴呆也不少见。常见于Huntington舞蹈病，肝豆状核变性，进行性肌阵挛性癫痫，痴呆-帕金森综合征等。
第三，行为异常：可表现为发作性兴奋，冲动，易激惹，烦躁不安，有时用力捶打头部，不能分辨干净与肮脏，如结节性硬化症可有人格及行为异常而误诊为精神分裂症。
综上所述，遗传病的原因多种多样，错综复杂。其实现如今对于遗传病的研究还是比较不完善的，所以我们要好好学习这方面的知识，为未来的医学事业作出应有的贡献。近视500度也是会遗传的，为了我们的子孙后代，我们要好好保护自己的眼睛。
遗传病诊断的主要方法2
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，
X连锁遗传病
已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。
怀疑胎儿是否有遗传该怎么检查
优质回答对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则，保存正常胎儿，而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿，仅是现有多种产前诊断方法中的一种。此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法，下面将主要的作些介绍。
以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期（8周左右），而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。
不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变，故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。
伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。但因x线本身就是一种重要的致变（基因突变）和致畸因子，故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免，只有在特殊需要时才作这种检查。与X线诊断相比，超声检查要安全得多，而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似，是一种较为理想的产前诊断方法
随着光导纤维内窥镜技术的发展，国外已经制造成功专门用来直接“窥视”胎儿的纤维内窥镜，叫胎儿镜。应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织（如胎血等）进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。
看完本文，相信你已经对遗传病检查有所了解，并知道如何处理它了。如果之后再遇到类似的事情，不妨试试若米知识推荐的方法去处理。
