今天若米知识就给我们广大朋友来聊聊苯丙酮尿症的症状,以下关于观点希望能帮助到您找到想要的答案。
新生儿苯丙酮尿症的表现和治疗
答新生儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。本文将介绍新生儿苯丙酮尿症的表现和治疗读者更好地了解该疾病。
🧠神经系统异常
神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%）。继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重。常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
👶外貌异常
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴溼疹。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
👶发育迟缓
患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣。到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。
👨⚕️早期治疗
苯丙酮尿症无法治愈，但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等。防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。
苯丙酮尿症是什么症状
答症状体征
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。3个月颈部没有力量，嗜睡，吃饭后发生呕吐，体重较小，发育落后，1岁时该说话不会说话，身体比较柔软，肌张力比较软，一刺激就比较高，不自主的运动，发抖，也会出现惊厥和震颤，18月之前有的孩子也会出现婴儿痉挛症，会抽风点头，治疗落后，精神行为异常，多动抑郁，孤独症，1/4患者有癫痫，脑白质病变，脱水鞘病变，和发育延迟。
早期可有神经行为异常，如兴奋不安、暴躁、烦躁、坐稳不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
外貌
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。尿汗有鼠臭味、呕吐、湿疹（脸部、耳部、手足、乳房、肛门、小腿）
可以通过干细胞移植治好的！
苯丙酮尿症的宝宝有什么症状?
答患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。宝宝目前的这种苯丙酮尿在医学上属于染色体异常引起的,目前没有特效的治疗方式。加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝的成长变化,要听从医生的建议,定期带宝宝去医院做复查。是对苯丙酮尿症的宝宝有什么症状这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
新生儿苯丙酮尿症是什么
答新生儿苯丙酮尿症会导致新生儿的新陈代谢出现问题，而新陈代谢出现问题了，新生儿的身体就会出现很大的问题，因此新生儿出生以后要做个新生儿苯丙酮尿的检查，来确保没有患上新生儿苯丙酮尿症，那么新生儿苯丙酮尿症是什么来的呢？
新生儿苯丙酮尿症是什么病
新生儿苯丙酮尿症属于新生儿疾病来的，具体来说新生儿苯丙酮尿症是什么病呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种比较常见的由于代谢异常引起的疾病类型。孩子会面临不同程度的发育迟缓，精神状态不佳，多动皮肤干燥，头发发黄，或汗液和尿液存在鼠尿味等，通常可以选择饮食调理的方式控制病情的发展，多吃低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的食物，减少蛋白质的摄入。可以以新鲜的水果蔬菜为主，补充体内所需的维生素和微量元素，这样也能够保证孩子的身体健康。
患有新生儿苯丙酮尿症除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
新生儿苯丙酮尿症遗传方式
新生儿苯丙酮尿症很多都是因为遗传，那么新生儿苯丙酮尿症遗传方式是什么呢？
苯丙酮尿症是一种常见的单基因遗传病，为常染色体隐性遗传。属于遗传性代谢病氨基酸代谢紊乱。因儿童尿液中含有大量苯丙氨酸代谢产物而得名。这种疾病的发病率因种族而异。该病在中国的总发病率约为1/10000-1/1000。北方人口高于南方人口。苯丙氨酸羟化酶基因的突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性，导致血液、脑脊液和各种组织液中苯丙氨酸的浓度极高，苯丙氨酸及其代谢组分浓度较高。
新生儿苯丙酮尿症一般预防措施是避免近亲结婚。并开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有新生儿苯丙酮尿症家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
新生儿苯丙酮尿症正常值
有没有新生儿苯丙酮尿症是需要检查的，那么新生儿苯丙酮尿症正常值是多少呢？
正常的情况下，新生儿的数值不应该超过1.2mmol每升，也就是二十毫克每分升，如果大于这样的数值就需要考虑新生儿苯丙酮尿症。这是一种代谢类疾病，常染色体隐性遗传的疾病，如果不及早采取有效措施，会对孩子的智力有影响，有可能变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1等，需要复查，最好复查以后以明确数值。若果说数值持续地高于正常值，需要采用低苯丙氨酸饮食。幼儿期添加辅食时用淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主。
新生儿苯丙酮尿症临床上会有一系列的表现，智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠气味、脑电图异常等，需要早期诊断，早期治疗。
新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的
患有新生儿苯丙酮尿症是有原因的，那么新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的呢？
父母是近亲结婚，是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知，近亲结婚的夫妻双方，由于相似基因过多，会加大基因突变的概率，苯丙氨酸容易出现代谢障碍，自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。
而父母双方携带相关基因，也是孩子患有苯丙酮尿症的原因。虽然父母不是近亲关系，也都没有该病的家族史，但是只要携带相关基因，后代就有患病几率。当然，这种情况的患病几率比较低。根据遗传定律，父母双方是正常的杂合子，生育出纯合子患儿的概率是25%，所以检查携带者基因、产检等也可以推测患病可能，从而做出理性的决定。
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