若米知识 > 母婴 > 唐筛检查主要是查什么!唐筛检查主要是查什么染色体

唐筛检查主要是查什么!唐筛检查主要是查什么染色体

导读唐氏筛查都查些什么?答唐氏筛查查什么项目1.唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选...

今天若米知识就给我们广大朋友来聊聊唐筛检查主要是查什么,以下关于观点希望能帮助到您找到想要的答案。

唐氏筛查都查些什么?

唐氏筛查查什么项目

1.唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

2.唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

3.唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

4.唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查是做哪方面的检查?什么时候做比较好?

唐氏综合征是最常见的一种染色体病,其病因是21号染色体由正常的2条变成3条,如果患有唐氏综合征的宝宝出生,他们的智力是存在障碍的,而且生活不能自理,对患儿家庭造成严重的经济负担和精神负担。唐氏筛查的检查结果分高风险和低风险,如果是高风险的话,孕妈就要做进一步确认,比如无创DNA和羊水穿刺。唐氏筛查的准确率大概只有85%,所以就算是高风险,孕妈也不要太担心,很多孕妈妈复查后都是低风险的。

唐氏筛查是一项普及筛查项目,主要目的是筛查21-三体风险和18-三体风险,及NTD风险,而NTD(神经管畸形),B超可以看出来的,特别是大排畸检查时。对于筛查21-三体,18-三体存在检查率低,漏检率高的问题,建议有经济条件及医疗条件的可以做无创DNA检查,这样会更可靠,更精确。虽然最近无创DNA检查也被推到风口上了, 但是这是趋势,如果国家价格调下来,以后无创DNA检查就是一种普检手段。

早唐筛查是通过做b超,基本是在第一次产检时的时候,b超上面会显示NT数值,中唐筛查是要抽取母体的血清,这个检查现在很多人都会用无创DNA来代替,其实要做唐氏筛查还是无创DNA还是要看孕妈自身的情况。如果是计划内生育,唐氏筛查完全免费,需要到计生部门开具一张证明单,程序非常简单。我们当时都是单位管理人事的同事给开的,不需要自己去计生站,相当身心的。

如果超过正常值,就说明准妈妈可能属于高危人群,胎宝宝是患有唐氏儿的可能性比较大,但并不表示胎宝宝一定就是唐氏儿。接下来可以通过近一步的检查比如羊膜腔穿刺或绒毛检查,确诊胎宝宝是否真的是唐氏儿。

唐氏筛查是不是查了18,21,13三体?

唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元!

赵天卫:孕妇一定要做唐氏筛查

唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇……>>全文

张思莱:每个孕妇都要作唐氏筛查

唐氏综合征是一种偶发的疾病,以前认为只有 35岁的妇女怀孕才有可能生这样的孩子,经过研究只有25%~30%的唐氏综合征发生在35岁的年龄组,70%~75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿,因此每个孕妇都应做唐筛……>>全文

唐筛为何让准妈妈忐忑不安?

医生立场中立,唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿

医生们对筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。

有关指标在不同的医院并不统一:

有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法,不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。

参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇

按有关标准,100个筛查结果是阳性,最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上,筛查的假阳性率太厉害,很多孕妇会被筛查结果“误判”。,国内采用的唐氏筛查法,参考了国外孕妇的相关数据和标准值,这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称,筛查的假阳性率竟达90%。

过来妈妈讲述唐筛血泪史

·“唐氏筛查”何必自己吓自己

唐氏儿检查染色体是哪几种有变化

唐氏儿现在一般通过怀孕期间的唐氏筛查来进行预检。

根据现在的医学研究表明:唐氏儿的染色异常出现在21号染色体长臂21q22区,有三体、易位及嵌合三种类型。

(1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。

(2)易位型 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。

(3)嵌合体型 占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重

目前孕期的唐筛主要筛查的就是:13.18.21号染色体有无异常,同时综合判定有没有开放性神经管缺陷

什么是唐筛?唐筛和糖筛一样吗?

唐筛检查是通过检验孕妈妈血夜,来挑选先天性性染色体异常,也就是唐氏宝宝的查验。糖筛检查是通过检验孕妈妈血液里的血糖值标值的多少,挑选孕妇高血糖的查验。虽说名称有点儿相近,可是二者检查的项目是不一样的。这两项全是怀孕期间必检的新项目,因此两种都需要做。唐氏筛查有2个检查时间:早期唐氏筛查(9-13周)和孕15-20周的中期唐氏筛查。

假如错过早唐筛查也可以做中期唐氏筛查。或者是直接做中期唐氏筛查。筛选结论有低风险和高危之分。低风险通关,高危要做羊水穿刺或者是微创DNA。假如孕妈妈年纪35岁之上或者是有大家族唐氏宝宝史,那样做了唐氏筛查还需要做进一步检查。唐氏筛查分成怀孕初期唐筛和中孕唐氏筛查。怀孕初期唐筛通称早唐,在孕11到13周期内做,一般在进行了NT后,NT值在正常范围内再做早唐,

不然能够直接做微创或羊穿了。糖耐量检查是喝 300mL水配75g葡萄糖水五分钟内喝了,一小时、两小时、三小时后各自抽血化验验血糖,空着肚子低于5.1,一小时低于10,两小时低于8.5,三小时低于6.7就是正常的。若在其中1项高过标准值,则为糖耐量受损。若在其中2项或2项上面做到或高于标准值,则确诊为妊娠糖尿病。妊娠糖尿病对孕妈妈和宝宝的危害是各个方面的,乃至会威协孕妈妈和宝宝性命。因而,提议每一位孕妈妈都需要做糖筛。

中孕唐筛通称中唐,孕15到20周期内做的,进一步确定风险性。唐氏筛查一般空腹抽血。糖筛并没有根据的孕妈妈,一般医生会提议预约挂号中医科,听营养成分老师教怎么吃东西能营养搭配,还能操纵并降低血糖,一个月后复诊血糖值,可空着肚子也可餐后两个小时验血,空着肚子更强更准一些。下面基本上每一次孕检或隔次产检都需要复诊血糖值。由于糖筛情况严重可威协母婴用品的人身安全,因此准妈妈们捏住鼻子也需要喝糖水,做糖筛哦!

从上文,大家可以得知关于唐筛检查主要是查什么的一些信息,相信看完本文的你,已经知道怎么做了,若米知识希望这篇文章对大家有帮助。

本文来自网络,不代表本站立场,转载请注明出处:https://www.rm2g.com/muying/134921.html

作者: 若米知识

若米知识为您提供最全面的生活百科网站大全,主要为您提供数码、汽车、财经、美食、财经、科技、健康、教育、创业、电商、影视、百科等资讯信息,在这里可以找到您所需的答案,解决您所困惑的问题。
女性甲亢最明显的症状--女性甲减最明显的症状怎么治疗
孕妇必备好物推荐
联系我们

联系我们

0898-88881688

在线咨询: QQ交谈

邮箱: email@wangzhan.com

工作时间:周一至周五,9:00-17:30,节假日休息

关注微信
微信扫一扫关注我们

微信扫一扫关注我们

关注微博
返回顶部