今天若米知识就给我们广大朋友来聊聊苯丙酮尿症怎么治疗,以下关于观点希望能帮助到您找到想要的答案。
苯丙酮尿症的治疗
优质回答诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1.低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2岁约为25～30mg/（kg·d），4岁约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
新生儿苯丙酮尿症的表现和治疗
优质回答新生儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。本文将介绍新生儿苯丙酮尿症的表现和治疗读者更好地了解该疾病。
🧠神经系统异常
神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%）。继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重。常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
👶外貌异常
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴溼疹。其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
👶发育迟缓
患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的，如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣。到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。
👨⚕️早期治疗
苯丙酮尿症无法治愈，但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等。防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。
苯丙酮尿症成年患者应如何治疗
优质回答苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
具体方案：
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁约10—30mg/（kgd），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
PAL酶法生物治疗：苯丙酮尿症的希望，这种疗法有何好处？
优质回答如今，苯丙酮尿症这群不争气的孩子，已经引起了社会越来越多的关注。青海省呼吁将苯丙酮尿症纳入医保，黑龙江省也决定将苯丙酮尿症纳入城乡居民基本医疗保险特殊门诊管理。什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，也是一种常见的氨基酸遗传代谢性疾病。目前，中国苯丙酮尿症的发病率约为1/16,500，有10多万儿童。据悉，该病在3岁前没有任何症状，3岁后出现矮小和智力低下。
苯丙酮尿是新生儿由于苯丙氨酸（Phe）羟化酶基因突变缺失，不能与血液中的有毒分子Phe一起在体内消除，使得Phe不能像正常婴儿一样积累成酪氨酸，导致儿童的Phe血症，所以Phe和酮酸积累并大量从尿中排出。儿童通常正常出生，但在3至6个月大时开始出现症状。早期可能出现神经行为异常，如兴奋、多动或嗜睡，然后可表现为明显的智力低下，严重时出现肌张力低下的惊厥。此外，还可能出现色素减少，皮肤干燥，尿液有独特的老鼠尿气味。
其原因是血液中Phe含量过高导致脑损伤；如果不尽早筛查苯丙酮尿症，并对筛查出的患儿及时治疗，将会给家庭和社会带来一系列问题，不利于我国人口构成的优生优育。PAL酶法生物疗法引起关注，苯丙酮尿症的传统治疗方法是饮食疗法，即儿童食用含L-PHE很低或不含L-PHE的特殊米饭和奶粉。一般来说，一个孩子每月的餐费为2000元，这无疑给家庭带来沉重的经济负担。目前，PAL酵素生物疗法作为一种比食疗更积极有效的替代疗法，已经成为中外医学工作者关注的焦点。
什么是苯丙酮尿症？宝宝患了苯丙酮尿症怎么治疗？
优质回答什么是苯丙酮尿症？宝宝患了苯丙酮尿症怎么治疗？
作为对新生儿有严重伤害的染色体疾病，新生儿苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重要内容，但新生儿苯丙酮尿症是什么？ 新生儿苯丙酮尿症的原因是什么？ 新生儿苯丙酮尿症的临床表现是什么？ 今天我们来谈谈新生儿的丙酮尿症。
新生儿苯丙酮尿症是什么病？
新生儿苯丙酮尿症是染色体的隐性遗传疾病，作为遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶而发生代谢障碍的疾病，该酶的缺乏会阻碍苯丙氨酸的代谢，及其在代谢物血液中的浓度
新生儿苯丙酮尿症的原因是什么？
新生儿苯丙酮尿症在婴儿中出现的原因与父母密切相关，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，总之孩子父母表面没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。 但是，他们不知道可能携带致病基因，需要注意的是父母是致病基因的携带者，有可能出现新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病。
新生儿苯丙酮尿症的临床表现是什么？
1 .作为一种隐性遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症婴儿刚出生时与正常婴儿没有太大差别。 只是，新生儿的丙酮尿症儿童中可能会出现饲养困难、睡眠不安等，难以与新生儿的丙酮尿症关联。
2 .新生儿疾病筛查未及时发现和治疗新生儿苯丙酮尿症患儿，几个月后婴儿智力发育落后于同月龄的婴儿出现，头发颜色也可能由黑变黄，皮肤变白，体液有小鼠尿臭，湿疹症状。
.新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力越来越明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。
.低苯丙氨酸食疗是目前治疗新生儿苯丙酮尿症最有效的方法。 婴儿确诊为新生儿苯丙酮尿症时，饮食上要注意严格控制饮食，避免蛋白质大量摄入，同时要注意患儿的早期康复干预。
.有必要为新生儿的丙酮尿症选择特殊的食物，以免因误食不适当的食物而恶化病情。.定期调整婴儿食谱，根据婴儿不同阶段所需营养的不同，合理编制食谱，平衡婴儿营养，为新生儿苯丙酮尿症的治疗提供必要的保证。
新生儿苯丙酮尿症作为常见的染色体遗传疾病，由于早期的隐蔽性，许多新爹妈都没有及时发现病情，因此有必要进行新生儿疾病的筛查。
小儿苯丙酮尿症如何治疗
优质回答病情分析：,意见建议：,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。,意见建议:,治疗方案,诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
,1、低苯丙氨酸饮食
,主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁约10—30mg/（kgd），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
,2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
,主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
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