今天若米知识就给我们广大朋友来聊聊苯丙酮尿症是什么,以下关于观点希望能帮助到您找到想要的答案。
2岁半才发现孩子得了苯丙酮尿症，该怎么办？
最佳答案苯丙酮尿症是明确的一种基因遗传病 ，由于基因缺陷导致相关酶缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢障碍，从而大量的苯丙酮酸进入血液和脑脊液，致使脑细胞受损，常伴有智力障碍，精神分裂和癫痫。目前好多宝宝生下来采集的足跟血就是检测此病的。
苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传病，目前已确认PAH基因是关键基因 ，PAH的突变引起AH酶的活性降低或趋势，最终导致病病酮尿症的发生，藿香的降低还会使黑色素合成障碍，目前数据表明PAH突变占到总发病的90%，其他的是BH4基因突变
因为是染色体隐形遗传，所以 再生育一个后代的有四分之一的概率还是苯丙酮尿症宝宝 ，可以生下来就做全面筛查，一般三个月内可以治愈的。如果经济允许，可以做三代试管婴儿，价格在30万左右，这样能保证生育的完全 健康 并不携带致病基因。
4，苯丙酮尿症可预防吗？
可以的：（1） 避免近亲结婚； （2） 对于高危的家族做产前遗传咨询，确认父母的基因情况，如果父母一人携带，生育的宝宝也检测是完全正常还是携带者； （3） 对宝宝做筛查，不要觉得刚生的孩子采集足跟血不好，要积极配合； （4） 一旦诊断，及时更换专用奶粉，辅食要淀粉为主。
首先来说一下，什么是苯丙酮尿症？
下面摘自医院谢主任说的，可以参考一下。这种疾病的出现跟遗传是很有关系的，或者平时孕妇的一些生活习惯是很有关系的，出现病毒感染，化学辐射等都是会导致这种疾病的出现，平时对于孩子的身体症状是有所了解的，这样的话能够及时的预防疾病的出现对于治疗也是很有好处的。
苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，对于这个疾病目前临床上没有可以完全治愈的药物，最好的办法就是早期发现，尽早治疗的话效果是很好的。这种疾病的患者人群是以孩子居多的，一般需要注意孩子的身体变化情况以免及时的发现疾病进行合理的治疗。以下就介绍一些常见的症状变化。
生长发育方面是最容易出现异常的，孩子一般会比正常的孩子身材矮小，另外还可以表现为智力发育迟缓，2岁左右的孩子智商会明显的低于同龄正常孩子，尤其是在语言发育方面是最为常见的，家长对于这方面是能够很快发现异常的，应该引起重视进行就医诊断的。
皮肤毛发异常表现也是很常见的，患者的皮肤非常容易干燥经常长期的挠抓是容易发生湿疹疾病的，另外由于患儿体内酶的缺陷使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡出现和正常人不一样的发色，这些都是很常见的症状，对此家长都是很容易发现这些异常症状的。
就是关于苯丙酮尿症宝宝2岁时症状的叙述，一旦家长发现自己的宝宝有不适的症状应尽早就医，争取早发现早治疗才会有不错的治疗效果。平时还需要注意饮食的合理是很重要的，需要注意一些护理措施的话对于疾病的改善很有帮助的，家属想需要注意了解的。
对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。这个疾病是容易影响智力，需要及早进行治疗一下的。需要去专科医院治疗，只要及时使用药物治疗是可以控制好病情，不必担心，需要坚持治疗一下比较好。
要是确诊了，并确定类型，治疗主要是饮食疗法：1.低苯丙氨酸饮食，辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，苯丙氨酸需要量2岁约为25-30mg/kg.天，2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA等
我也挺同情题主的，觉得应该去北京或者上海的儿童医院看看，必定一线的医疗水平，或者基因疾病的治疗技术超前一些。
先到医院检查如确诊，按医嘱安排来给孩子良好的饮食
PKU儿童是怎么回事？
最佳答案苯丙酮尿（pku)是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。
患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭，头发发黄，行动困难失调等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。饮食上应尽量避免摄入含有蛋白质的食物。
PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。
建议一旦出现疑似症状立即去正规医院就医，以免耽误病情对智力和神经产生不可逆的伤害。
人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某
最佳答案（1）根据题干信息“模板链某片段由GTC突变为GTG”，说明苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生替换而引起苯丙酮尿症；根据题干信息“导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸”，说明属于基因突变类型中的生化突变．
（2）根据题干信息谷氨酰胺的“模板链某片段为GTC”，则转录形成信使RNA的序列为CAG，则编码谷氨酰胺的密码子为CAG．
（3）根据题干信息“体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统”；则治疗苯丙酮尿症患者最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给．
（4）根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．
①Ⅱ3表现型正常，则基因型为B_X
D
X
-
，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbX
D
Y，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbX
D
X
d
，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，X
D
X
d
×X
d
Y→1X
D
X
d
、1
X
D
X
d
、X
D
Y、X
d
Y，Ⅲ4表现型正常的女儿，基因型为BbX
D
X
d
或BbX
D
X
D
；Ⅱ1表现型正常，基因型为B_X
D
X
-
，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbX
D
X
d
，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%．
②若Ⅲ5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ5（X
d
X
d
Y）有病，而其父（X
D
Y）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲．
③若Ⅲ1的基因型为13BBX
d
X
d
或者23BbX
d
X
d
，与一正常男人婚配，即X
d
X
d
×X
D
Y→X
D
X
d
、X
d
Y，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为=14×23=16．
故答案为：
（1）替换 生化
（2）CAG
（3）在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）
（4）①BbX
D
X
d
或BbX
D
X
D
100%
②母亲 致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制，Ⅲ5 （X
d
X
d
Y）有病而其父（X
D
Y）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲
③女 Bb 16
人天天都会学到一点东西，往往所学到的是发现昨日学到的是错的。从上文的内容，我们可以清楚地了解到苯丙酮尿症是什么。如需更深入了解，可以看看若米知识的其他内容。
